O echipă internațională de cercetători a dezvoltat un test de sânge care poate identifica semnele sclerozei laterale amiotrofice (SLA) cu până la zece ani înainte de apariția simptomelor. Acesta are o acuratețe de peste 98% și reprezintă un pas major în diagnosticul precoce al acestei boli neurodegenerative grave.
Scleroza laterală amiotrofică afectează celulele nervoase care controlează mișcările voluntare, ducând la slăbiciune musculară progresivă și, în stadiile avansate, insuficiență respiratorie. Conform datelor medicale, pacienții trăiesc în medie trei ani de la diagnostic, iar doar 10% supraviețuiesc peste zece ani.
Până acum, nu exista un test unic pentru detectarea SLA, diagnosticul stabilindu-se pe baza evaluărilor neurologice și a excluderii altor afecțiuni. Noul test identifică însă un set specific de proteine din sânge, care servesc ca markeri biologici ai bolii.
Cercetătorii au analizat aproape 3.000 de proteine neurologice și musculare din probele de sânge ale peste 600 de participanți, folosind tehnici avansate de inteligență artificială. Testul a fost validat și pe un grup independent de 23.000 de persoane, unde probele colectate cu zece până la 15 ani înainte de debutul simptomelor au prezentat aceleași modificări proteice.
Schimbările observate indică disfuncții timpurii ale mușchilor scheletici, ale semnalizării nervoase și ale metabolismului energetic, sugerând că boala începe să se dezvolte cu mult înainte de apariția simptomelor clinice.
Testul a demonstrat o capacitate remarcabilă de a diferenția pacienții cu SLA de persoanele sănătoase sau de cei cu alte boli neurologice, precum Parkinson sau neuropatii, reducând semnificativ riscul de rezultate fals-pozitive.
De asemenea, s-a constatat că aceste modificări nu sunt cauzate de mutații genetice moștenite, ceea ce înseamnă că testul ar putea fi aplicat pe scară largă, inclusiv la persoane fără istoric familial de SLA.
Descoperirea deschide perspective importante pentru tratamente mai eficiente și pentru includerea pacienților în studii clinice în faze incipiente ale bolii. Cercetătorii continuă să studieze cum biomarkerii identificați pot fi utilizați pentru a monitoriza evoluția bolii și eficacitatea tratamentelor.
